تالاسمی چیست؟ آشنایی با علائم تالاسمی، انواع و درمان آن

طبق آمار موسسه ملی بهداشت آمریکا از هر ۱۰۰۰۰ نوزاد متولدشده در جهان، حدود ۴/۴ نفر از آن‌ها مبتلا به تالاسمی هستند. تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که توانایی بدن برای تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. همچنین انواع تالاسمی شامل نوع‌های آلفا و بتا می‌شود. نشانه‌های این بیماری، تقریبا شبیه به علائم کم خونی نظیر درد قفسه سینه، مشکلات تنفسی و زردی پوست هستند.

برای درمان بیماری تالاسمی شدید معمولا از تزریق خون و پیوند سلول‌های بنیادی استفاده می‌کنند؛ درحالی‌که تالاسمی خفیف را می‌توان با رعایت سبک زندگی سالم توسط پزشک کنترل کرد. در ادامه این مقاله بیماری تالاسمی، انواع و علائم آن را بررسی خواهیم کرد. اگر به‌دنبال این هستید که راهکار درمانی تالاسمی چیست، مقاله پیش‌رو شما را راهنمایی خواهد کرد.

بیماری تالاسمی؛ اختلال خونی ارثی

تالاسمی به‌عنوان شایع‌ترین اختلال هموگلوبین ارثی در جهان شناخته می‌شود. افراد مبتلا به تالاسمی، در بدن خود گلبول‌های قرمز و هموگلوبین بسیار کمی نسبت به اندازه طبیعی دارند. هموگلوبین یک ماده پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که باعث انتقال اکسیژن از گلبول قرمز به بافت‌ها و سلول‌های سراسر بدن می‌شود. ازاین‌رو بیماری تالاسمی باعث کمبود اکسیژن‌رسانی به سلول‌های بدن خواهد شد و در نتیجه این سلو‌ل‌ها توانایی تولید انرژی و رشد خود را از دست خواهند داد.

تالاسمی خطر ابتلا به کم خونی ماژور یا کم‌خونی شدید در برخی از بیماران را افزایش می‌دهد. به‌طورکلی هر فرد به‌گونه‌ متفاوتی درگیر تالاسمی خواهد شد؛ ممکن است بعضی افراد علائم خفیف داشته باشند که در این صورت پزشک معالج پس از بررسی‌های کافی، در صورت لزوم قرص کم خونی برای آن‌ها تجویز خواهد کرد. در بعضی از افراد دیگر ممکن است علائم جدی‌تر باشند؛ ازاین‌رو به درمان‌های خاص مانند تزریق خون یا جراحی نیاز خواهند داشت. راهکارهای درمانی مربوط به انواع مختلف تالاسمی را در ادامه توضیح خواهیم داد.

علت تالاسمی چیست؟ انتقال ژن‌های جهش‌یافته در جنین

اختلال تالاسمی در آسیا، آفریقا، خاورمیانه و کشورهای مدیترانه‌ای مانند یونان یا ترکیه شایع‌تر است. تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است و تنها راه انتقال آن به‌صورت ژن‌های جهش‌یافته هموگلوبین، از والدین به جنین خواهد بود؛ ازاین‌رو ابتلا به این بیماری به عواملی مانند نوع تغذیه بستگی ندارد. معمولا تالاسمی نوع خفیف، با رعایت رژیم غذایی سالم و مصرف بهترین غذا برای کم خونی مانند میوه‌های حاوی هموگلوبین (پرتقال، آلو، لیمو ترش، انجیر و انار) کنترل می‌شود.

بااین‌حال اگر جنین دو یا چند نسخه از تالاسمی را از والدین خود به ارث ببرد، مبتلا به تالاسمی نوع شدید یا بیماری تالاسمی ماژور خواهد شد که درمان متفاوتی خواهد داشت. در واقع کنترل و درمان تالاسمی ارتباط مستقیمی با نوع تالاسمی فرد دارد که در بخش بعدی آن‌ را توضیح خواهیم داد.

انواع تالاسمی بر‌اساس ناحیه تحت‌تاثیر هموگلوبین و شدت بیماری

به‌طورکلی تالاسمی به دو نوع تقسیم‌بندی می‌شود. نوع اول، طبقه‌بندی براساس نواحی تحت‌تاثیر هموگلوبین‌های فرد، در نظر گرفته خواهد شد. هموگلوبین‌ها از زنجیره‌هایی پروتئینی به نام آلفا و بتا ساخته شده‌اند. اگر جنین دچار تالاسمی نوع آلفا شود، یعنی پروتئین آلفا در بدن او آسیب دیده است؛ در تالاسمی نوع بتا نیز زنجیره پروتئین بتا در هموگلوبین جنین نقص دارد.

در طبقه‌بندی بعدی، شدت آسیب وارد شده به بدن جنین در اختلال تالاسمی بررسی می‌شود. اگر تالاسمی در قسمت‌های کوچکی از زنجیره‌های بتا و آلفای هموگلوبین تاثیر گذاشته باشد، فرد دچار تالاسمی مینور یا خفیف خواهد شد؛ اگر بخش‌های بیشتری از این زنجیره‌های پروتئینی در جنین دچار آسیب تالاسمی شده باشند، بیماری فرد به‌عنوان تالاسمی ماژور یا تالاسمی شدید شناخته می‌شود. معمولا برای کنترل تالاسمی مینور می‌توان از رژیم غذایی سالم یا پس از دستور پزشک از داروهایی مانند روفولیک مکس استفاده کرد؛ اما در نوع شدید اختلال تالاسمی درمان‌های دیگری مانند انتقال خون منظم توسط پزشک تجویز خواهد شد.

بررسی شدت علائم تالاسمی در انواع مختلف این بیماری

بسته به نوع و شدت اختلال تالاسمی، نشانه‌های این بیماری در فردی به فرد دیگر متفاوت خواهد بود. نوزادانی که به انواع شدید بیماری تالاسمی مبتلا شده‌اند، علائم آن‌ها در بدو تولد، بروز پیدا می‌کند. این افراد معمولا به بیماری کم خونی مادام‌العمر مبتلا خواهند شد؛ اما افرادی که نوع مینور بیماری تالاسمی را دارند احتمالا هیچ علامتی از این بیماری نخواهند داشت؛ یا نشانه‌های تالاسمی در آن‌ها خفیف خواهد بود. به‌طورکلی بسته به شرایط متفاوت، علائم بیماری تالاسمی شامل موارد زیر خواهد بود:

• زردی و رنگ پریدگی پوست
• خواب آلودگی و خستگی
• درد قفسه سینه
• تنگی نفس
• ضربان قلب سریع
• تاخیر در رشد و بلوغ
• سرگیجه و غش
• حساسیت بیشتر به عفونت
• بزرگ شدن طحال
• پوکی استخوان
• ادرار تیره
• ساختار استخوانی نامنظم صورت
• اشتهای ضعیف

برخی از نشانه‌های تالاسمی مانند بزرگ شدن طحال، خستگی مداوم و افزایش احتمال ابتلا به عفونت شبیه به علائم سرطان خون نیز هستند؛ ازاین‌رو بهتر است با مشاهده این علائم در سریع‌ترین زمان ممکن به پزشک مراجعه کنید. با این کار از بروز هر نوع اتفاق غیرمنتظره جلوگیری خواهید کرد.

راهکارهای درمان بیماری تالاسمی چیست؟ رعایت رژیم غذایی تا انتقال خون

درمان بیماری تالاسمی نیز براساس نوع و شدت بیماری متفاوت خواهد بود؛ بنابراین اگر می‌پرسید که «ایا تالاسمی درمان میشود یا خیر»؛ در پاسخ باید بگوییم، اگر فرد به تالاسمی مینور مبتلا باشد، علائمی مانند خستگی و سرگیجه خواهد داشت؛ ازاین‌رو معمولا درمان‌های ساده مانند رعایت رژیم غذایی سالم و جلوگیری از عفونت و بیماری به او در کنترل علائم کمک خواهد کرد. همچنین پزشک پس از بررسی‌های لازم برای بهبود وضعیت بیمار، در صورت نیاز و نبود تداخل دارویی، از مکمل‌های تقویتی مانند فروفورت دئودنال یا اسید فولیک، استفاده خواهد کرد.

اگر فرد، مبتلا به تالاسمی شدید یا ماژور باشد، به درمان‌های جدی‌تری مانند انتقال منظم خون، پیوند سلول‌های بنیادی یا مغز استخوان و جراحی برخی از ارگان‌های بدن مانند طحال، نیاز خواهد داشت. انتقال منظم خون به بیماران تالاسمی ماژور ممکن است باعث تجمع بیش‌ازحد آهن در خون این افراد شده که در نهایت ممکن است منجر به مشکلاتی قلبی، کبدی و قند خون شود. در نتیجه پزشک متخصص در صورت لزوم همراه با انتقال خون، فرایندهایی مانند کیلاسیون آهن برای حذف آهن اضافی از بدن را تجویز خواهد کرد.

برای تشخیص تالاسمی به پزشک متخصص مراجعه کنید

تالاسمی یک بیماری خونی ژنتیکی است که توسط ژن‌های جهش‌یافته والدین به جنین انتقال پیدا می‌کند. در این اختلال ارثی، تعداد هموگلوبین‌ها و گلبول‌های قرمز نسبت به حالت طبیعی، بسیار کمتر خواهد بود. ازاین‌رو باعث کاهش انتقال اکسیژن در بدن و مشکلاتی مانند زردی پوست، بیماری‌های قلبی، اشتهای ضعیف، خستگی و سرگیجه شدید یا بزرگ شدن طحال خواهد شد. تالاسمی براساس اینکه پروتئین آلفا یا بتا در هموگلوبین دچار نقص شده باشد، به دو نوع آلفا و بتا تقسیم می‌شود.

هر چه شدت آسیب و نقص این پروتئین‌ها بیشتر باشد، تالاسمی شدیدتر می‌شود و تبدیل به نوع تالاسمی ماژور خواهد شد. بااین‌حال بسیاری از افراد مبتلا به اختلال تالاسمی، نوع مینور یا خفیف آن را تجربه می‌کنند. ازاین‌رو امید به زندگی آن‌ها نزدیک به امید به زندگی افراد سالم خواهد بود. برای تشخیص دقیق تالاسمی و دریافت درمان‌های نوین به پزشک مراجعه کنید تا با تجویز آزمایش‌های خون مخصوص، از نوع تالاسمی اطلاع پیدا کند. در نتیجه پزشک معالج براساس نوع و شدت بیماری، مناسب‌ترین درمان را برای هر فرد تجویز خواهد کرد. آیا از اطرافیان شما یا خودتان، به این بیماری مبتلا هستید؟ تجربه‌تان از دریافت درمان‌های تجویز شده و وضعیت خود را با ما و سایر خوانندگان مقاله در قسمت نظرات به اشتراک بگذارید.